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回答1
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王渊 医师
山东大学齐鲁医院
三级甲等
皮肤科
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21 三体综合征风险值 1:40 属于高风险,需要进一步检查确认。通常需要进行羊水穿刺或无创 DNA 检测等,以明确胎儿是否真的患有 21 三体综合征。同时,要了解 21 三体综合征的表现、危害、检查方法和后续处理措施等。 1. 疾病介绍:21 三体综合征又称唐氏综合征,是由于染色体异常导致的疾病。患儿通常有明显的特殊面容、智力低下、生长发育迟缓等问题。 2. 检查方法:除了常见的唐筛,高风险时可选择羊水穿刺,直接获取胎儿细胞进行染色体核型分析,准确性高。无创 DNA 检测也是一种选择,但准确性略低于羊水穿刺。 3. 风险评估:风险值 1:40 表明胎儿患病的可能性较大,但不是绝对确诊,需要进一步检查明确。 4. 心理准备:孕妇及家属要做好可能面临的结果的心理准备,无论结果如何,都要冷静应对。 5. 后续处理:如果确诊,要根据家庭情况和医生建议,决定是否继续妊娠。若继续妊娠,要做好对患儿的长期照顾和康复训练的准备。 总之,面对 21 三体综合征高风险的结果,不要恐慌,及时与医生沟通,选择合适的检查方法进一步确认,根据结果做出明智的决策。
2024-12-08 20:46
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