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回答1
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陈剑锋 副主任医师
南方医科大学珠江医院
三级甲等
儿科中心-小儿专科
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苯丙酮尿症比较常见的表现是生长发育迟缓,主要是躯体生长发育迟缓以及智力发育迟缓。加上络氨酸酶的抑制,黑色素合成减少,会毛发变成棕色。尿液当中有暑气为部分患者,还可能会出现肌张力增高。对于这种疾病的治疗,最主要是饮食疗法,给患者低苯丙氨酸的饮食。
2019-12-04 17:12
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回答2
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王渊 医师
山东大学齐鲁医院
三级甲等
皮肤科
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早期可有神经行为异常,如兴奋不安、多动或嗜睡、萎靡、少数呈现肌张力增高,腱反射亢进,出现惊厥,继之智能发育落后日渐明显。
2014-01-08 21:24
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什么是苯丙酮尿症? 苯丙酮尿症( phenylketonuria,PKU)是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷,使体内各组织不能将苯丙氨酸羟化为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其代谢物蓄积体内,引起一系列的功能异常,患儿尿中排出大量苯丙酮酸等代谢产物。本病是一种较常见的氨基酸代谢病,是引起智能缺陷最常见的先天性代谢病,由FoLling(1934)首报,以鼠味、面色白晰和皮炎为特征。未经治疗的患者会出现脑组织损伤和不可逆的智力发育障碍,重症患儿可于3岁内死亡。根据国内11省市新生儿筛查结果,发病率为1/16500(国外发病率为1/4500~1/100000,平均为1/12000)。 查看全文»