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回答1
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袁天荣 医师
山东大学齐鲁医院
三级甲等
药剂科
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新生儿phe:阴性和tsh:阴性是新生儿疾病筛查中的重要结果。phe指苯丙酮尿症,tsh指先天性甲状腺功能减低症。阴性结果通常表明新生儿在这两种疾病方面初步筛查正常,但仍需综合其他检查和临床表现来评估。 1.苯丙酮尿症(phe):是一种常见的氨基酸代谢病,由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性降低,导致苯丙氨酸代谢障碍。患儿会出现智力发育迟缓、皮肤白化、尿液有鼠尿味等症状。 2.先天性甲状腺功能减低症(tsh):由于甲状腺激素合成不足或作用缺陷,可影响新生儿的生长发育和智力发育,表现为特殊面容、生理功能低下等。 3.筛查意义:早期筛查phe和tsh有助于及时发现潜在疾病,尽早干预和治疗,减少疾病对新生儿的不良影响。 4.假阴性可能:筛查结果可能存在假阴性,如样本采集不当、检测误差等。 5.后续观察:即便筛查结果为阴性,家长仍需关注新生儿的生长发育情况,如有异常应及时就医。 总之,phe和tsh筛查阴性是个好的初步结果,但不能完全排除患病可能。家长要重视新生儿的健康,如有疑虑及时咨询医生。
2024-12-06 01:15
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