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回答1
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肖晓岚 主治医师
广东省中医院
三级甲等
儿科
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苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢病，具有遗传性，主要影响神经系统和皮肤色素。其症状、病因、诊断、治疗和预防都十分重要。若身体感到不适，务必立刻就诊，遵循医生的建议进行治疗，切勿自行开处方。
2014-01-10 19:02
1.症状：患儿智能低下，易出现惊厥发作，皮肤和毛发色素减少。
2.病因：由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性降低，导致苯丙氨酸不能正常代谢。
3.诊断：通过新生儿足跟血筛查，检测血液中苯丙氨酸浓度来诊断。
4.治疗：低苯丙氨酸饮食疗法是关键，严格控制饮食中苯丙氨酸的摄入量。
5.预防：做好产前诊断，对有家族史的孕妇进行基因检测。
总之，苯丙酮尿症虽对患儿影响较大，但早诊断、早治疗，通过合理的饮食控制，可有效减轻症状，提高患儿生活质量。
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什么是苯丙酮尿症? 苯丙酮尿症( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷，使体内各组织不能将苯丙氨酸羟化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其代谢物蓄积体内，引起一系列的功能异常，患儿尿中排出大量苯丙酮酸等代谢产物。本病是一种较常见的氨基酸代谢病，是引起智能缺陷最常见的先天性代谢病，由FoLling(1934)首报，以鼠味、面色白晰和皮炎为特征。未经治疗的患者会出现脑组织损伤和不可逆的智力发育障碍，重症患儿可于3岁内死亡。根据国内11省市新生儿筛查结果，发病率为1/16500(国外发病率为1/4500～1/100000，平均为1/12000)。 查看全文»
