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回答1
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武皓 医师
山东大学齐鲁医院
三级甲等
普内科
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新生儿先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症是两种常见的先天性疾病，症状表现多样。先天性甲状腺功能低下主要表现为生长发育迟缓、智力低下、特殊面容、生理功能低下等。苯丙酮尿症则主要有皮肤毛发颜色变浅、尿液鼠尿味、智力发育障碍、癫痫发作、行为异常等症状。 1.先天性甲状腺功能低下： 生长发育迟缓：身高、体重增长缓慢，低于同龄儿童。 智力低下：反应迟钝，学习能力差。 特殊面容：头大、颈短、面部臃肿、眼距宽等。 生理功能低下：体温低、心率慢、腹胀、便秘等。 神经系统症状：动作发育迟缓，表情呆滞。 2.苯丙酮尿症： 皮肤毛发颜色变浅：头发枯黄，皮肤白皙。 尿液鼠尿味：排出的尿液有特殊的鼠尿臭味。 智力发育障碍：逐渐出现智力落后于同龄人。 癫痫发作：部分患儿可出现癫痫症状。 行为异常：如多动、注意力不集中等。 总之，这两种疾病若能早期发现、早期诊断和治疗，可有效改善患儿的预后。家长应关注新生儿的身体状况，如有异常，及时就医，进行相关筛查和诊断。
2024-12-09 04:19
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什么是苯丙酮尿症? 苯丙酮尿症( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷，使体内各组织不能将苯丙氨酸羟化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其代谢物蓄积体内，引起一系列的功能异常，患儿尿中排出大量苯丙酮酸等代谢产物。本病是一种较常见的氨基酸代谢病，是引起智能缺陷最常见的先天性代谢病，由FoLling(1934)首报，以鼠味、面色白晰和皮炎为特征。未经治疗的患者会出现脑组织损伤和不可逆的智力发育障碍，重症患儿可于3岁内死亡。根据国内11省市新生儿筛查结果，发病率为1/16500(国外发病率为1/4500～1/100000，平均为1/12000)。 查看全文»
