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回答1
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孙均健 医师
泰安市中医医院
三级甲等
普内科
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唐氏筛查中羊水穿刺和无创检测各有优劣，包括准确性、安全性、适用孕周、检测范围、操作复杂度等。 1.准确性：羊水穿刺是诊断金标准，准确性极高。无创检测对常见染色体异常的筛查准确性也较高，但略逊于羊水穿刺。 2.安全性：无创检测仅需抽取孕妇外周血，无流产风险。羊水穿刺是有创操作，存在一定流产风险。 3.适用孕周：无创检测通常在孕 12 周以后进行。羊水穿刺一般在孕 16 - 22 周进行。 4.检测范围：无创检测主要针对 21 -三体、18 -三体和 13 -三体综合征。羊水穿刺能检测更多染色体异常和基因问题。 5.操作复杂度：无创检测操作简便。羊水穿刺需要在超声引导下进行穿刺取样，操作相对复杂。 综上所述，选择羊水穿刺还是无创检测，应综合考虑孕妇的年龄、唐筛风险值、家族遗传病史等因素，在医生的建议下做出决策。
2024-12-08 21:57
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什么是21.三体综合征? 21.三体综合征又称先天愚型，唐氏综合征，是最早报告的也是最常见的一种常染色体畸变综合征。属常染色体畸变，是小儿中最常见的常染色体病，也是智力发育不全最常见的一种临床类型，智力发育不全病人约有10%～20%为本病病人。活婴中发生率约1/800～1/600。高龄初产妇会增加婴儿患有唐氏综合征的风险：20～24岁的产妇，婴儿患病率为1/1490，到40岁为1/106，49岁为1/11。母亲年龄愈大，本病的发病率愈高。 查看全文»
