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回答1
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魏爱芹 医师
石家庄市妇幼保健院
二级甲等
妇科
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唐氏筛查高危且羊水穿刺失败时，可考虑无创 DNA 检测、脐血穿刺、超声检查、遗传咨询、定期产检等。 1.无创 DNA 检测：通过抽取孕妇外周血，对胎儿染色体异常进行筛查，准确率较高，但仍存在一定局限性。 2.脐血穿刺：直接获取胎儿脐血进行染色体分析，准确性高，但风险相对较大。 3.超声检查：密切观察胎儿的结构和发育情况，如发现异常，可为进一步诊断提供线索。 4.遗传咨询：专业医生根据家族遗传史、孕妇年龄等因素，评估胎儿患病风险，提供合理建议。 5.定期产检：包括唐筛复查、B 超检查等，及时了解胎儿的生长发育状况。 总之，面对唐氏筛查高危且羊水穿刺失败的情况，孕妇不必过于惊慌，应及时与医生沟通，综合考虑各种检查方法，做出适合的选择，以确保胎儿的健康。
2024-12-09 00:56
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什么是21.三体综合征? 21.三体综合征又称先天愚型，唐氏综合征，是最早报告的也是最常见的一种常染色体畸变综合征。属常染色体畸变，是小儿中最常见的常染色体病，也是智力发育不全最常见的一种临床类型，智力发育不全病人约有10%～20%为本病病人。活婴中发生率约1/800～1/600。高龄初产妇会增加婴儿患有唐氏综合征的风险：20～24岁的产妇，婴儿患病率为1/1490，到40岁为1/106，49岁为1/11。母亲年龄愈大，本病的发病率愈高。 查看全文»
