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回答1
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肖晓岚 主治医师
广东省中医院
三级甲等
儿科
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小儿甲基丙二酸血症是遗传疾病，症状多样，危害较大，涉及基因、代谢等。身体不适时，应尽快寻求专业医疗意见，遵循医生的建议进行治疗，切莫自行开处方。
2014-01-14 14:39
1.病因：常染色体隐性遗传，父母均携带致病基因。
2.症状：呕吐、呼吸困难、酮症酸中毒、低血糖等。
3.危害：病死率较高，影响患儿生长发育。
4.诊断：胎盘绒毛细胞羊水细胞酶学检测等。
5.预防：孕妇合理饮食，忌烟酒，营养均衡。
小儿甲基丙二酸血症需早发现、早诊断、早治疗，以改善患儿预后。
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