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回答1
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崔旭 医师
山东省千佛山医院
三级甲等
普内科
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新生儿足跟血主要用于检测先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、地中海贫血等疾病。 1.先天性甲状腺功能减低症：甲状腺激素分泌不足，影响新生儿生长发育和智力。 2.苯丙酮尿症：由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积。 3.先天性肾上腺皮质增生症：肾上腺皮质激素合成过程中酶缺陷所致。 4.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症：红细胞膜上的酶缺乏，易引发溶血性贫血。 5.地中海贫血：一种遗传性溶血性贫血疾病，基因缺陷导致血红蛋白合成异常。 新生儿足跟血检测对于早期发现和干预这些疾病至关重要，有助于保障新生儿的健康成长。一旦检测结果异常，家长应及时带孩子到正规医院进一步诊断和治疗。
2024-12-09 07:12
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