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甲基丙二酸血症存在误诊的可能吗？

2014-01-15 11:45 点击扫描二维码更精彩

疾病：尿布皮炎

问题：

甲基丙二酸血症存在误诊的可能吗？

回答1
我们邀请临床执业医师解答上述提问，您可以进行追问或是评价

肖晓岚主治医师

广东省中医院

三级甲等

儿科

甲基丙二酸血症是罕见病，可能有误诊情况。其发病机制复杂，症状多样，诊断需综合判断，包括基因测定等。健康问题不容忽视，身体稍有不适即应就医，听从医生的专业建议进行治疗。
1. 发病机制：常染色体隐性遗传，代谢障碍导致。
2. 常见症状：嗜睡、生长发育不良、反复呕吐等。
3. 诊断难点：症状不典型，易与其他疾病混淆。
4. 诊断方法：血和尿中甲基丙二酸检测、基因测定。
5. 误诊原因：对疾病认识不足、症状相似疾病干扰。
总之，甲基丙二酸血症因多种因素可能出现误诊，需提高警惕，综合多种检查明确诊断。
2014-01-15 11:46

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