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史书利 医师
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唐氏综合征的概率计算通常基于孕妇的年龄、血清学指标、超声检查结果、家族遗传史以及既往生育史等。 1. 孕妇年龄:孕妇年龄越大,胎儿患唐氏综合征的风险越高。35 岁以上孕妇风险明显增加。 2. 血清学指标:如甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇等,通过检测其数值并结合特定算法评估风险。 3. 超声检查结果:观察胎儿颈部透明层厚度(NT 值)等指标,异常增厚可能提示风险增加。 4. 家族遗传史:家族中有唐氏综合征患者,风险相对升高。 5. 既往生育史:曾生育过唐氏儿的孕妇,再次生育唐氏儿的概率增加。 总之,唐氏综合征概率的计算是一个综合多因素的评估过程。通过这些检查和评估,能帮助医生和孕妇做出更科学的决策,如有高风险,需进一步进行产前诊断。
2024-12-05 21:55
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什么是21.三体综合征? 21.三体综合征又称先天愚型,唐氏综合征,是最早报告的也是最常见的一种常染色体畸变综合征。属常染色体畸变,是小儿中最常见的常染色体病,也是智力发育不全最常见的一种临床类型,智力发育不全病人约有10%~20%为本病病人。活婴中发生率约1/800~1/600。高龄初产妇会增加婴儿患有唐氏综合征的风险:20~24岁的产妇,婴儿患病率为1/1490,到40岁为1/106,49岁为1/11。母亲年龄愈大,本病的发病率愈高。 查看全文»