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回答1
我们邀请临床执业医师解答上述提问，您可以进行追问或是评价
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毛锐 副主任医师
广东药科大学附属第一医院
三级甲等
呼吸与危重症医学科
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肺囊性纤维化的诊断，依靠临床表现、家族史、检查结果等，包括外分泌腺功能、呼吸道症状、家族情况、汗液氯离子浓度、相关试验和遗传学分析。关爱自己，从关注健康开始。身体不适时，请及时就医，并在医生指导下合理用药。
2014-01-26 19:51
1.外分泌腺功能：胰腺管等外分泌腺功能异常，大便多且脂肪便为主。
2.呼吸道症状：反复呼吸道感染，黏液分泌物多，易致气道阻塞。
3.家族史：家族中有相似症状病人。
4.汗液氯离子：汗液中氯离子浓度增加。
5.试验结果：鼻黏膜电位差试验阳性，胰酶刺激试验胰酶显著下降、碳酸氢盐减少。
6.遗传学分析：DNA 分析发现 2 个或以上致病性 CFTR 突变位点。
综合上述多方面的表现和检查结果，医生才能对肺囊性纤维化做出准确诊断。
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