26 岁准妈妈相关检查异常，如何产前确诊唐氏儿_即问即答

即问即答

26 岁准妈妈相关检查异常，如何产前确诊唐氏儿

2024-09-26 14:29 点击扫描二维码更精彩

疾病：羊水过多

问题：

准妈妈26岁,筛查时没问题,准妈妈糖耐受验出血糖偏高.35星期验出羊水过多,B超验出胚胎头部大小与孕星期相符,四肢发育较缓,专家疑是唐氏儿怎样在产前确诊,如无确诊手段是否该终止孕

回答1
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关永贤主治医师

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26 岁准妈妈在孕期筛查时正常，但后续出现血糖偏高、羊水过多、胎儿四肢发育较缓等情况，专家怀疑是唐氏儿。产前确诊唐氏儿的方法主要有羊水穿刺、无创 DNA 检测等。同时，要综合考虑多种因素来决定是否终止妊娠。 1.羊水穿刺：通过抽取羊水，对胎儿细胞进行染色体核型分析，是诊断唐氏儿的金标准，但有一定的流产风险。 2.无创 DNA 检测：通过采集孕妇外周血，分析胎儿游离 DNA，准确率较高，但仍存在漏诊可能。 3.超声检查：可观察胎儿的结构异常，但不能确诊唐氏儿。 4.唐筛结果：若唐筛提示高风险，需进一步检查。 5.家族遗传史：了解家族中是否有唐氏综合征等遗传病史。总之，对于准妈妈的这种情况，应及时在正规医院进行全面检查和评估，由医生根据具体情况给出专业的诊断和建议。是否终止妊娠需要综合多方面因素谨慎决定。
2024-09-27 10:13

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什么是羊水过多? 　　足月妊娠的羊水量约1000～1500ml，妊娠任何时期，羊水量超过2000ml者，称为羊水过多。羊水过多分急性和慢性两种，少数患者羊水量在数天内急剧增多称急性羊水过多;多数患者羊水量在数周或更长的时间内逐渐增多，称慢性羊水过多。羊水过多时羊水外观、性状与正常者并无差异。羊水过多发生率为0.5%~1.0%。查看全文»

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