4 个月孩子耳聋基因 GJB2 235DEL C 杂合突变型异常严重吗？
2024-09-26 14:17
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个月我孩子现4个月,足跟血中耳聋基因有一项不合格.是基因GJB2, 突变位置235DELC 杂合突变型 异常,其余8项都合格.我想问情况严重吗?谢谢了解一下情况
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回答1
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孙平 主治医师
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孩子足跟血中耳聋基因 GJB2 235DEL C 杂合突变型异常，情况是否严重不能简单定论，需综合多方面因素判断，如家族遗传史、听力筛查结果、后续发育情况等。 1. 家族遗传史：了解家族中是否有耳聋患者，这对判断孩子的情况有重要参考价值。 2. 听力筛查结果：若之前的听力筛查正常，可能暂时风险较低，但仍需密切关注。 3. 后续发育监测：在孩子成长过程中，观察对声音的反应、语言发育等。 4. 基因特点：GJB2 基因突变导致的耳聋表现多样，杂合突变型相对纯合突变型可能病情较轻。 5. 环境因素：避免孩子接触耳毒性药物和噪音等不良环境因素。 总之，对于孩子目前的情况，应重视但不必过度恐慌，定期进行听力检查和评估，以便及时发现问题并采取相应措施。
2024-09-26 20:09
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