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钱伟 主治医师
家庭医生在线合作医院
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唐氏筛查 21 三体综合症结果为 1:139 高风险，需要进一步检查明确诊断。通常包括无创 DNA 检测、羊水穿刺等。若确诊，需综合评估胎儿情况决定后续处理。治疗方面主要是根据诊断结果采取相应措施。 1.进一步检查：无创 DNA 检测是通过抽取孕妇外周血，对胎儿染色体异常进行筛查，准确率较高，但仍属筛查手段。羊水穿刺则是直接获取胎儿细胞进行染色体核型分析，是诊断的金标准，但有一定流产风险。 2.诊断结果评估：若无创 DNA 检测低风险，一般继续妊娠并加强产检。若羊水穿刺确诊 21 三体综合征，需综合考虑胎儿畸形严重程度、家庭意愿等。 3.继续妊娠：若决定继续妊娠，需密切进行超声检查，监测胎儿生长发育及结构异常。 4.终止妊娠：若胎儿畸形严重或家庭无法承受，可选择终止妊娠。终止妊娠方式应根据孕周等因素决定。 5.心理支持：面对这一情况，孕妇及家属可能承受较大心理压力，需要专业的心理支持和辅导。 总之，唐氏筛查 21 三体综合症高风险需要重视，通过进一步检查明确诊断，然后综合多方面因素做出合理决策，并给予相应的处理和支持。
2024-09-27 04:47
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