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回答1
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孟丽洁 主治医师
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呼吸内科
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18 三体综合症筛查结果 1:320 处于临界风险范围，意味着胎儿有一定患 18 三体综合症的可能性，但并非确诊，需要进一步检查来明确。常见的进一步检查包括无创 DNA 检测、羊水穿刺等。 1.风险评估：1:320 这个比值表明胎儿患 18 三体综合症的风险相对升高，但仍存在正常的可能。 2.进一步检查：无创 DNA 检测通过抽取孕妇外周血来分析胎儿染色体情况，准确性较高且风险较小。羊水穿刺是诊断的金标准，但有一定流产风险。 3.结果解读：如果进一步检查结果正常，通常可放心继续妊娠。若确诊为 18 三体综合症，需要综合多方面因素决定胎儿的去留。 4.疾病影响：18 三体综合症患儿多存在严重的智力障碍、多发畸形等，生存质量差。 5.遗传咨询：建议孕妇及家属及时咨询专业的遗传医生，了解相关风险和应对措施。 总之，18 三体综合症筛查结果 1:320 需引起重视，但不必过度恐慌，通过进一步检查和专业咨询，做出合理的决策。
2024-09-27 09:46
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