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回答1
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余慕雪 主任医师
中山大学附属第一医院
三级甲等
儿科
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8个月宝宝可以抽血筛查苯丙酮尿症。包括筛查的必要性、方法、时间影响、结果意义及后续措施等。健康问题不容忽视，身体稍有不适即应就医，听从医生的专业建议进行治疗。
2014-03-08 16:28
1.必要性：早期发现有助于及时干预，避免不良影响。
2.方法：通常通过血液检测相关指标来判断。
3.时间影响：虽出生一周就应检查，但8个月筛查仍有意义。
4.结果意义：若结果异常，提示可能患病。
5.后续措施：确诊后需遵循特殊饮食等治疗方案。
总之，8个月宝宝进行苯丙酮尿症筛查虽晚但必要，家长应重视。
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就医问药
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什么是苯丙酮尿症? 苯丙酮尿症( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷，使体内各组织不能将苯丙氨酸羟化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其代谢物蓄积体内，引起一系列的功能异常，患儿尿中排出大量苯丙酮酸等代谢产物。本病是一种较常见的氨基酸代谢病，是引起智能缺陷最常见的先天性代谢病，由FoLling(1934)首报，以鼠味、面色白晰和皮炎为特征。未经治疗的患者会出现脑组织损伤和不可逆的智力发育障碍，重症患儿可于3岁内死亡。根据国内11省市新生儿筛查结果，发病率为1/16500(国外发病率为1/4500～1/100000，平均为1/12000)。 查看全文»
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