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回答1
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郑小飞 主任医师
暨南大学附属第一医院
三级甲等
运动医学中心
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假性软骨发育不全是一种罕见的遗传性骨骼疾病，主要影响骨骼生长和发育，表现为身材矮小、关节畸形等。其病因、症状、诊断、治疗和预后等方面具有一定特点。身体不适时，应尽快寻求专业医疗意见，遵循医生的建议进行治疗，切莫自行开处方。
2014-03-17 10:14
1.病因：通常是基因突变导致。
2.症状：身材矮小，四肢短粗，关节肿大、疼痛，脊柱侧弯等。
3.诊断：通过X线、基因检测等明确诊断。
4.治疗：目前尚无根治方法，主要是对症治疗，如手术矫正关节畸形。
5.预后：患者生活质量可能受到一定影响，但通过积极治疗和康复，可改善生活状况。
总之，假性软骨发育不全虽然无法完全治愈，但早期诊断和适当治疗有助于提高患者的生活质量。
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