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回答1
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毕建云 医师
莱芜市人民医院
三级
普外科
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唐筛 21 三体神经管缺陷风险值 1:751 处于临界风险范围,存在一定风险,但不能直接确定胎儿一定异常,需进一步检查评估。唐筛只是一种筛查手段,不是确诊方法,1、唐筛原理,2、风险评估标准,3、进一步检查方法,4、后续处理措施,5、预防神经管缺陷措施。 1.唐筛原理:通过检测孕妇血清中的某些指标,结合孕妇年龄、孕周等因素,评估胎儿患 21 三体综合征和神经管缺陷的风险。 2.风险评估标准:一般风险值低于 1:1000 为低风险,高于 1:270 为高风险,1:270 - 1:1000 之间为临界风险。 3.进一步检查方法:可选择无创 DNA 检测或羊水穿刺。无创 DNA 检测对 21 三体综合征的准确率较高,但对神经管缺陷的诊断价值有限;羊水穿刺是确诊的金标准,但有一定流产风险。 4.后续处理措施:若进一步检查结果正常,可继续妊娠,加强产检;若结果异常,需根据具体情况,在医生指导下决定是否终止妊娠。 5.预防神经管缺陷措施:备孕及孕期补充叶酸,保持良好的生活习惯和饮食习惯。 总之,唐筛 21 三体神经管缺陷风险值 1:751 需重视,进一步检查明确,以便采取合适的措施。
2024-09-27 05:27
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什么是21.三体综合征? 21.三体综合征又称先天愚型,唐氏综合征,是最早报告的也是最常见的一种常染色体畸变综合征。属常染色体畸变,是小儿中最常见的常染色体病,也是智力发育不全最常见的一种临床类型,智力发育不全病人约有10%~20%为本病病人。活婴中发生率约1/800~1/600。高龄初产妇会增加婴儿患有唐氏综合征的风险:20~24岁的产妇,婴儿患病率为1/1490,到40岁为1/106,49岁为1/11。母亲年龄愈大,本病的发病率愈高。 查看全文»