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杨璐 主治医师
中山大学中山眼科中心
三级甲等
眼底外科
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视网膜色素变性是一种遗传性视网膜退行性疾病，目前的研究取得了一定成果，但尚未有完全治愈的方法。研究主要集中在发病机制、诊断技术和治疗策略等方面。 1. 发病机制：视网膜色素变性的发病与多种基因突变有关，如视紫红质基因、视网膜色素上皮特异性 65kDa 蛋白基因等。这些基因突变导致视网膜细胞功能障碍和凋亡。 2. 诊断技术：包括视网膜电图、视野检查、眼底荧光血管造影等，有助于早期发现和评估病情。 3. 基因治疗：一些研究正在探索通过基因编辑或基因替代来修复突变基因。 4. 药物治疗：如维生素 A、叶黄素等，可能对延缓病情进展有一定帮助。 5. 干细胞治疗：处于实验研究阶段，有望为患者带来新的希望。 虽然视网膜色素变性的研究不断推进，但仍面临诸多挑战。患者需定期进行眼科检查，遵循医生建议，保持良好的生活习惯。
2024-09-27 05:55
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