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回答1
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陈燕瑞 医师
山东大学齐鲁医院
三级甲等
普内科
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苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢障碍性疾病，由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏，导致苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸，从而在体内蓄积。其症状、诊断、治疗、预防及遗传特点等方面都有独特之处。 1.症状：患儿出生时正常，3 至 4 个月后逐渐出现皮肤白皙、头发变黄、尿液和汗液有鼠尿味等。还可能伴有智力发育迟缓、癫痫发作等。 2.诊断：通过新生儿足跟血筛查，检测血苯丙氨酸浓度可确诊。 3.治疗：主要是饮食治疗，严格控制天然食物中苯丙氨酸的摄入，食用特制的低苯丙氨酸奶粉和食物。 4.预防：开展新生儿筛查，早发现、早诊断、早治疗，可有效预防疾病造成的不良后果。 5.遗传特点：属于常染色体隐性遗传，若父母均为致病基因携带者，子女有 25%的发病几率。 苯丙酮尿症虽然是一种严重的疾病，但通过早期诊断和规范治疗，患儿可以正常生活和学习。家长要重视新生儿筛查，一旦确诊，积极配合治疗和饮食控制。
2024-09-27 05:11
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什么是苯丙酮尿症? 苯丙酮尿症( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷，使体内各组织不能将苯丙氨酸羟化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其代谢物蓄积体内，引起一系列的功能异常，患儿尿中排出大量苯丙酮酸等代谢产物。本病是一种较常见的氨基酸代谢病，是引起智能缺陷最常见的先天性代谢病，由FoLling(1934)首报，以鼠味、面色白晰和皮炎为特征。未经治疗的患者会出现脑组织损伤和不可逆的智力发育障碍，重症患儿可于3岁内死亡。根据国内11省市新生儿筛查结果，发病率为1/16500(国外发病率为1/4500～1/100000，平均为1/12000)。 查看全文»
