先天性卵巢发育不全是一种染色体异常导致的疾病，会影响女性的生殖系统和第二性征发育。对于其诊断，检测 AMH 是一种常见的方法，同时还需综合其他检查、症状等。包括激素六项检查、超声检查、体征观察、家族病史等。身体不适时，应尽快寻求专业医疗意见，遵循医生的建议进行治疗，切莫自行开处方。
1. 疾病原理：先天性卵巢发育不全是由于性染色体缺失或结构异常引起。患者的卵巢功能不全，导致激素分泌失衡，影响生殖器官和第二性征发育。
2. AMH 检测意义：AMH 即抗苗勒氏管激素，能反映卵巢储备功能。对于先天性卵巢发育不全患者，AMH 水平通常较低，有助于诊断病情。
3. 激素六项检查：包括促卵泡生成素、促黄体生成素、雌二醇等，可评估卵巢的内分泌功能。
4. 超声检查：能观察卵巢的大小、形态和卵泡发育情况。
5. 体征观察：患者可能有身材矮小、蹼颈、肘外翻等特殊体征。
6. 家族病史：了解家族中是否有类似疾病，辅助诊断。
总之，先天性卵巢发育不全的诊断需要综合多种方法，检测 AMH 只是其中之一。确诊后应在医生指导下进行规范治疗，以改善症状和提高生活质量。