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米健
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唐氏综合征风险率 1:834 处于临界风险范围,不太正常,但也不能确诊胎儿一定患病,需要进一步检查评估。常见的评估方法有无创 DNA 检测和羊水穿刺等。 1. 唐氏综合征风险评估:唐氏综合征是由于染色体异常引起的疾病,风险率的计算基于孕妇的年龄、孕周、血清学指标等。1:834 这个数值意味着胎儿有一定的患病风险。 2. 进一步检查的必要性:为了更准确地判断胎儿情况,需要进一步检查。无创 DNA 检测对 21 三体、18 三体和 13 三体综合征的筛查准确性较高,且风险较小。羊水穿刺是诊断的金标准,但有一定的流产风险。 3. 检查的时间和准备:无创 DNA 检测通常在孕 12 - 22 + 6 周进行,无需特殊准备。羊水穿刺一般在孕 16 - 24 周进行,术前需要完善相关检查,如血常规、凝血功能等。 4. 检查结果的解读:如果无创 DNA 检测结果为低风险,胎儿患病的可能性较小。若为高风险,仍需羊水穿刺确诊。羊水穿刺结果若显示染色体正常,则可基本排除唐氏综合征。 5. 后续的处理:根据最终的检查结果决定后续处理。若胎儿确诊为唐氏综合征,需要综合考虑家庭情况、孕妇身体状况等决定是否终止妊娠。若胎儿正常,则继续做好孕期保健和产检。 总之,对于唐氏综合征风险率处于临界范围的情况,孕妇不必过于惊慌,应在医生的指导下选择合适的进一步检查方法,以确保胎儿的健康。
2024-09-29 19:47
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什么是21.三体综合征? 21.三体综合征又称先天愚型,唐氏综合征,是最早报告的也是最常见的一种常染色体畸变综合征。属常染色体畸变,是小儿中最常见的常染色体病,也是智力发育不全最常见的一种临床类型,智力发育不全病人约有10%~20%为本病病人。活婴中发生率约1/800~1/600。高龄初产妇会增加婴儿患有唐氏综合征的风险:20~24岁的产妇,婴儿患病率为1/1490,到40岁为1/106,49岁为1/11。母亲年龄愈大,本病的发病率愈高。 查看全文»