苯丙酮尿症是一种遗传性代谢病，由于苯丙氨酸羟化酶活性降低，导致苯丙氨酸及其代谢产物在体内积累，可能影响神经系统的发育。早期诊断与管理至关重要，包括限制苯丙氨酸摄入和定期监测。身体感到不适时，务必及时就诊，听从医生的建议进行诊治，不要自己擅自用药。
1.遗传因素：苯丙酮尿症通常以常染色体隐性遗传模式传递，需要父母双方均携带变异基因才会发病。
2.酶缺陷：关键酶——苯丙氨酸羟化酶活性不足，导致苯丙氨酸无法正常转化为酪氨酸。
3.代谢产物积累：未代谢的苯丙氨酸及其代谢产物如苯丙酮酸在体内累积，对大脑造成毒性作用。
4.早期诊断：新生儿筛查有助于早期发现，一旦确诊，应立即开始饮食管理。
5.饮食干预：低苯丙氨酸饮食是主要治疗手段，包括使用特殊配方奶粉，严格控制蛋白质摄入量。
6.定期监测：通过定期血液检测监控苯丙氨酸水平，调整饮食方案，维持在安全范围内。
面对新生儿苯丙酮尿症筛查阳性结果，复查确认后，立即启动低苯丙氨酸饮食干预，同时配合定期监测，以保障患儿健康成长。

苯丙酮尿症(PKU)是最常见的氨基酸代谢遗传性疾病之一。它是常染色体隐性遗传，按人群不同以1:2,600-1:25,000的比率传递至后代。 疾病的根源是减少或者缺乏苯丙氨酸羟化酶的活性。苯丙氨酸羟化酶将必需氨基酸苯丙氨酸转化成酪氨酸。后者是儿茶酚胺，黑色素和甲状腺激素的前体。由于此代谢通道的阻断，苯丙氨酸经由另一通道转变成苯丙酮酸和乙酸盐并经肾脏排泄。 患儿在出生后头几周即有精神发育迟缓。原因是由于旦白代谢的改变造成大脑神经元异常髓鞘化。其他苯丙酮尿症的症状包括由于黑色素合成受影响而导致皮色素缺乏等。 新生儿苯丙酮尿症的诊断意义重大。因为大脑的损伤可以用低苯丙氨酸饮食来弥补。因此，检测血中升高的苯丙氨酸浓度必需在出生后3-5天内进行