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回答1
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沈媛 主任医师
暨南大学附属第一医院
三级甲等
妇产科
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唐氏筛查结果若提示21三体风险,需引起重视。涉及因素包括筛查准确率、孕妇年龄、家族遗传、孕期环境、胎儿自身发育。身体感到不适时,务必及时就诊,听从医生的建议进行诊治,不要自己擅自用药。
2014-05-16 15:22
1.筛查准确率:唐氏筛查并非百分百准确,存在一定假阳性和假阴性。
2.孕妇年龄:孕妇年龄越大,胎儿患21三体综合征的风险越高。
3.家族遗传:家族中有相关遗传病史,风险增加。
4.孕期环境:孕期接触有害物质、病毒感染等影响胎儿发育。
5.胎儿自身发育:胎儿染色体异常,导致21三体风险。
一旦唐氏筛查提示21三体风险,应进一步检查,如羊水穿刺或无创DNA检测,以明确诊断。
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什么是21.三体综合征? 21.三体综合征又称先天愚型,唐氏综合征,是最早报告的也是最常见的一种常染色体畸变综合征。属常染色体畸变,是小儿中最常见的常染色体病,也是智力发育不全最常见的一种临床类型,智力发育不全病人约有10%~20%为本病病人。活婴中发生率约1/800~1/600。高龄初产妇会增加婴儿患有唐氏综合征的风险:20~24岁的产妇,婴儿患病率为1/1490,到40岁为1/106,49岁为1/11。母亲年龄愈大,本病的发病率愈高。 查看全文»