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回答1
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邢秀丽 主治医师
广州市荔湾区华林街道社区卫生服务中心
其他
妇科
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你好,如果你的宝宝确诊的话,需要服用专门的奶粉治疗的。这个病没有特效的药物治疗,属遗传性病。主要采取低苯丙氨酸饮食治疗,严格控制饮食中苯丙氨酸的摄入量,使PKU孩子血苯丙氨酸浓度保持在理想的范围。
2014-06-20 16:10
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什么是苯丙酮尿症? 苯丙酮尿症( phenylketonuria,PKU)是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷,使体内各组织不能将苯丙氨酸羟化为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其代谢物蓄积体内,引起一系列的功能异常,患儿尿中排出大量苯丙酮酸等代谢产物。本病是一种较常见的氨基酸代谢病,是引起智能缺陷最常见的先天性代谢病,由FoLling(1934)首报,以鼠味、面色白晰和皮炎为特征。未经治疗的患者会出现脑组织损伤和不可逆的智力发育障碍,重症患儿可于3岁内死亡。根据国内11省市新生儿筛查结果,发病率为1/16500(国外发病率为1/4500~1/100000,平均为1/12000)。 查看全文»