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回答1
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李芳 医师
山东省中医院
三级甲等
综合内科
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多发性神经纤维瘤是一种常染色体显性遗传病，主要表现为皮肤牛奶咖啡斑、神经纤维瘤、骨骼异常、眼部症状等。其发病与基因突变有关，可对患者的生活产生多种影响。 1.病因：多由基因突变引起，如 NF1 基因和 NF2 基因的突变。 2.症状： 皮肤症状：出现大小不一的牛奶咖啡斑，数量较多。 神经纤维瘤：可在体表形成柔软的赘生物。 骨骼异常：如脊柱侧弯、颅骨缺损等。 眼部症状：可能有白内障、青光眼等。 其他：可能伴有中枢神经系统肿瘤等。 3.诊断：依据临床表现、家族史，结合基因检测、影像学检查等确诊。 4.治疗： 手术治疗：切除肿瘤，但可能复发。 放疗：用于无法手术或术后残留的肿瘤。 药物治疗：如司美替尼等。 5.预后：取决于肿瘤的位置、大小、数量及治疗效果。 多发性神经纤维瘤虽然治疗有一定难度，但通过早期诊断和合理治疗，可在一定程度上控制病情，提高患者生活质量。患者应保持积极心态，定期复查。
2024-09-29 20:34
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就医问药
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什么是神经纤维瘤? 神经纤维瘤又名神经轴索肿瘤。神经纤维瘤是由神经鞘细胞及纤维母细胞为主要成分组成的良性肿瘤，分单发与多发两种。神经纤维瘤可单发，也可多发。多发性神经纤维瘤又称神经纤维瘤病。一般认为是皮肤神经末梢的异常所致。 查看全文»
