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谷印亮 医师
家庭医生在线合作医院
其他
理疗科
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唐筛 18 一三体综合征高风险时，需要进一步评估，羊水穿刺是常见的确诊方法之一，但也有其他选择，如无创 DNA 检测等。要综合多方面因素来决定。 1.风险评估：唐筛高风险只是提示胎儿患病可能性较高，并非确诊，需要进一步检查明确。 2.羊水穿刺：能直接获取胎儿细胞进行染色体分析，准确率高，但有一定流产风险。 3.无创 DNA 检测：通过抽取孕妇外周血检测，对 18 一三体综合征有较高的准确性，风险相对较低。 4.其他检查：如超声检查，可辅助观察胎儿是否存在结构异常。 5.遗传咨询：专业医生会综合孕妇年龄、家族史、孕周等因素，给出个性化建议。 总之，唐筛 18 一三体综合征高风险不必过于恐慌，应及时与医生充分沟通，权衡各种检查方法的利弊，选择最适合的方案来明确胎儿状况。
2024-09-29 18:38
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陈敏 副主任医师
广州医科大学附属第三医院
三级甲等
胎儿医学中心（产前诊断科）
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可以做无创的DNA检测，也可以做羊膜穿刺。
2024-09-29 23:29
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什么是21.三体综合征? 21.三体综合征又称先天愚型，唐氏综合征，是最早报告的也是最常见的一种常染色体畸变综合征。属常染色体畸变，是小儿中最常见的常染色体病，也是智力发育不全最常见的一种临床类型，智力发育不全病人约有10%～20%为本病病人。活婴中发生率约1/800～1/600。高龄初产妇会增加婴儿患有唐氏综合征的风险：20～24岁的产妇，婴儿患病率为1/1490，到40岁为1/106，49岁为1/11。母亲年龄愈大，本病的发病率愈高。 查看全文»
