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HCG2.92MOM 且唐氏综合征风险率 1/370,唐氏儿风险大吗

21.三体综合征

HCG2.92MOM,唐氏综合症风险率1/370,其他都是低风险,生唐氏儿的机率大吗

  • 回答1

    我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价

    张静 医师

    山东省立医院

    三级甲等

    妇科

    唐氏综合征的风险评估较为复杂,不能仅依据 HCG 值和风险率 1/370 就确定胎儿是否为唐氏儿。需要综合多种因素,如孕妇年龄、家族遗传史、超声检查结果等。 1. 孕妇年龄:孕妇年龄越大,胎儿患唐氏综合征的风险越高。一般 35 岁以上为高龄孕妇,风险明显增加。 2. 家族遗传史:如果家族中有唐氏综合征患者,胎儿患病风险相对升高。 3. 超声检查:通过观察胎儿的颈项透明层厚度、鼻骨发育等指标,辅助判断唐氏综合征风险。 4. 其他筛查指标:除了 HCG,还有甲胎蛋白、雌三醇等指标,综合分析能更准确评估风险。 5. 无创 DNA 检测或羊水穿刺:对于风险处于临界值的情况,进一步的无创 DNA 检测或羊水穿刺可明确诊断。 综上所述,仅依据目前提供的 HCG 值和唐氏综合征风险率,不能确切判断胎儿是否为唐氏儿。需要综合多种检查和因素,必要时进行更精确的诊断性检查。

    2024-09-29 18:09
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什么是21.三体综合征?   21.三体综合征又称先天愚型,唐氏综合征,是最早报告的也是最常见的一种常染色体畸变综合征。属常染色体畸变,是小儿中最常见的常染色体病,也是智力发育不全最常见的一种临床类型,智力发育不全病人约有10%~20%为本病病人。活婴中发生率约1/800~1/600。高龄初产妇会增加婴儿患有唐氏综合征的风险:20~24岁的产妇,婴儿患病率为1/1490,到40岁为1/106,49岁为1/11。母亲年龄愈大,本病的发病率愈高。 查看全文»

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