献血通过，孩子有遗传性球形红细胞增多症，家长正常咋回事
2024-09-29 15:48
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前两天献血也通过检查，血液可以用。 我家小孩是遗传性球形红细胞增多症，但是我们两口都没有什么异常感觉，血常规正常。
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回答1
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王海龙 医师
邢台市威县第二人民医院
二级甲等
内科
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遗传性球形红细胞增多症是一种红细胞膜缺陷引起的溶血性贫血病。孩子患病但家长正常可能有多种原因，如基因突变的随机性、遗传的复杂性、症状的隐匿性、环境因素影响、检测的局限性等。 1.基因突变的随机性：基因突变具有不确定性，孩子可能发生了新的突变导致患病。 2.遗传的复杂性：该病遗传方式多样，可能为常染色体显性遗传，也可能存在不完全外显。 3.症状的隐匿性：家长虽未表现出明显症状，但可能存在轻微的血液指标异常未被察觉。 4.环境因素影响：环境中的某些因素可能影响基因表达，使孩子发病。 5.检测的局限性：目前的检测手段可能无法完全准确地检测出家长潜在的问题。 总之，孩子患遗传性球形红细胞增多症而家长正常是多种因素综合作用的结果。若对此有疑虑，建议咨询专业医生，进行更详细的遗传咨询和检测。
2024-09-30 10:27
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