a-地贫基因型检测结果为 aa/aa 是否正常？_即问即答

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a-地贫基因型检测结果为 aa/aa 是否正常？

2024-09-29 15:56 点击扫描二维码更精彩

疾病：地中海贫血

问题：

a-地贫基因型检测的结果为aa/aa是否为正常？

回答1
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聂金娥医师

潍坊市人民医院

三级甲等

普内科

a-地贫基因型检测结果为 aa/aa 通常是正常的。a-地中海贫血是一种遗传性血液疾病，其基因型多样。aa/aa 一般表示未携带常见的致病基因，但仍需结合临床表现和其他检查综合判断。 1. 疾病原理：a-地中海贫血是由于珠蛋白基因缺陷导致血红蛋白合成异常。 2. 基因类型：常见的致病基因型包括 --SEA/--SEA、-α3.7/--SEA 等，aa/aa 不属于这些常见致病型。 3. 临床表现：即使基因型正常，若有贫血症状，如乏力、头晕、心悸等，也需进一步排查其他原因。 4. 家族史影响：若家族中有地贫患者，即使检测结果为 aa/aa，也应定期复查。 5. 综合判断：还需结合血常规等检查，看血红蛋白、红细胞平均体积等指标是否正常。总之，aa/aa 基因型检测结果大多正常，但不能仅依据此就完全排除地贫或其他血液疾病的可能，如有疑虑，应咨询专业医生。
2024-09-30 09:47

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