孩子出生 28 天苯丙氨酸三次检测高是苯丙酮尿症吗_即问即答

2024-10-07 14:02 点击扫描二维码更精彩

疾病：肝炎

问题：

孩子出生28天苯丙氨酸查了三次都高是不是可以确定是苯丙酮尿证

回答1
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孔书雪主治医师

河北省邢台市威县人民医院

二级甲等

内科

孩子出生 28 天苯丙氨酸查了三次都高，不一定能确定就是苯丙酮尿症。苯丙酮尿症的诊断需要综合多种因素，如苯丙氨酸的具体数值、临床表现、基因检测等。 1. 苯丙氨酸数值：如果苯丙氨酸只是轻度升高，可能是暂时性的生理波动或其他因素影响。但如果数值明显高于正常范围，患病的可能性增加。 2. 临床表现：患儿可能会有皮肤白皙、头发发黄、尿液鼠尿味等表现。若没有这些症状，也不能完全排除苯丙酮尿症。 3. 基因检测：这是诊断苯丙酮尿症的重要手段之一。若基因存在突变，有助于确诊。 4. 饮食因素：母亲孕期的饮食可能影响胎儿苯丙氨酸代谢。 5. 检测误差：检测过程中的操作失误或样本问题也可能导致结果异常。总之，仅凭三次苯丙氨酸检测结果高不能确诊苯丙酮尿症，需要进一步综合评估。家长应及时带孩子到正规医院进行全面检查和诊断。
2024-10-08 03:49

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