如何通过产检发现甲基丙二酸血症？_即问即答

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如何通过产检发现甲基丙二酸血症？

2014-11-06 16:58 点击扫描二维码更精彩

疾病：羊水栓塞

问题：

如何通过产检发现甲基丙二酸血症？

回答1
我们邀请临床执业医师解答上述提问，您可以进行追问或是评价

刘泽群主治医师

广州市妇女儿童医疗中心

三级甲等

妇产科

甲基丙二酸血症是一种罕见的遗传代谢病，通过产检发现需依靠多种方法，包括家族史评估、特定检查项目、基因检测、羊水穿刺、胎儿超声检查等。如果身体不适，请尽快寻求医疗帮助，按照医生的嘱咐进行治疗，切莫自行用药。
1.家族史评估：了解夫妻双方家族中是否有类似疾病患者，评估遗传风险。
2.特定检查项目：如血液生化检查，检测孕妇血清中某些代谢物的水平。
3.基因检测：对夫妻双方基因进行筛查，确定是否携带致病基因。
4.羊水穿刺：在合适孕周抽取羊水，分析胎儿细胞的代谢产物和基因情况。
5.胎儿超声检查：观察胎儿的生长发育指标、器官结构等，辅助判断是否存在异常。
总之，产检对于发现甲基丙二酸血症至关重要。但需要注意的是，这些检查方法并非能百分百确诊，具体还需综合多种因素判断。若有疑虑，应及时与医生沟通，遵循医生建议进行进一步检查和诊断。
2019-12-04 17:45

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回答2
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冯海峰主治医师

江苏靖江市太和医院

一级甲等

眼科

你好，据你所述，这种情况考虑基本正常的，建议不必担心暂时注意观察，加强营养，定期孕检即可。避免在孕期盲目用药较好。
2014-11-06 19:40

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