刚出生孩子血筛蛋氨酸指数升高，是否确诊遗传病？
刚出生的孩子血筛蛋氨酸指数五十一个月后涨到了九十 还需要继续复查吗这样是不是就确诊了是遗传病 有这样的吗！？急急急！！！
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回答1
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轩存旺 医师
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刚出生孩子血筛蛋氨酸指数从五十涨到九十，不一定能确诊遗传病。这可能与多种因素有关，如遗传因素、代谢异常、检测误差、营养状况、其他疾病影响等。 1.遗传因素：部分遗传疾病可能导致蛋氨酸代谢异常，使血中蛋氨酸水平升高，但需要进一步基因检测确诊。 2.代谢异常：孩子自身的代谢功能不完善，可能暂时出现蛋氨酸代谢紊乱。 3.检测误差：检测过程中的样本采集、运输、检测方法等环节都可能影响结果的准确性。 4.营养状况：母亲孕期的饮食或孩子出生后的营养摄入情况，也可能对蛋氨酸水平产生影响。 5.其他疾病影响：某些疾病如肝脏疾病、肾脏疾病等，可能干扰蛋氨酸的代谢。 综上所述，仅凭借血筛蛋氨酸指数的升高不能确诊遗传病，需要综合考虑多种因素，并进行进一步的检查和评估。建议及时带孩子到正规医院复查，由专业医生根据具体情况做出准确的诊断和处理。
2024-10-08 15:20
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