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回答1
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刘浩庆 医师
肇庆市大旺开发区医院
一级
全科
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18 三体综合征风险率 1:3311（＜1:350）通常属于低风险，但仍需综合其他因素评估。18 三体综合征是由于染色体异常导致的疾病，会引起多种严重的发育异常。评估胎儿是否患病，不能仅依靠这一指标，还需考虑孕妇年龄、超声检查结果、家族遗传史等。 1. 风险评估：18 三体综合征的风险评估通常基于唐筛结果，但唐筛只是筛查手段，不是确诊方法。低风险不代表绝对无风险。 2. 孕妇年龄：孕妇年龄越大，胎儿患 18 三体综合征的风险相对越高。 3. 超声检查：通过超声观察胎儿的结构和发育情况，如发现异常，可能提示存在染色体异常的风险。 4. 家族遗传史：若家族中有染色体异常相关疾病史，胎儿患病风险可能增加。 5. 进一步检查：对于唐筛结果处于临界或低风险但仍有疑虑的孕妇，可考虑进行无创 DNA 检测或羊水穿刺等进一步检查以明确诊断。 总之，18 三体综合征的风险评估是一个综合的过程，唐筛结果只是其中的一部分参考。孕妇应与医生充分沟通，根据自身情况选择合适的检查和处理方式。
2024-10-07 17:32
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什么是21.三体综合征? 21.三体综合征又称先天愚型，唐氏综合征，是最早报告的也是最常见的一种常染色体畸变综合征。属常染色体畸变，是小儿中最常见的常染色体病，也是智力发育不全最常见的一种临床类型，智力发育不全病人约有10%～20%为本病病人。活婴中发生率约1/800～1/600。高龄初产妇会增加婴儿患有唐氏综合征的风险：20～24岁的产妇，婴儿患病率为1/1490，到40岁为1/106，49岁为1/11。母亲年龄愈大，本病的发病率愈高。 查看全文»
