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回答1
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李秋锋 医师
河北省邢台市威县人民医院
二级甲等
内科
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干豆状核变性是一种遗传性疾病，会影响铜代谢。目前可通过综合治疗改善症状，包括西医治疗和中医调理。治疗方法的选择取决于病情严重程度和个体差异。 1.疾病原理：这是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病，铜在体内过度蓄积，损害肝、脑等器官。 2.西医治疗：常用药物有青霉胺、二巯丁二酸胶囊、曲恩汀等，帮助促进铜排出。必要时进行肝移植。 3.中医调理：通过中药方剂、针灸等方法，调理身体机能，增强体质。 4.饮食注意：限制含铜高的食物，如动物肝脏、坚果等。 5.定期复查：监测肝功能、血清铜蓝蛋白等指标，评估治疗效果。 6.康复训练：对于出现神经系统症状的患儿，进行康复训练，改善运动和认知功能。 总之，干豆状核变性需要长期治疗和管理，家长要积极配合医生，为孩子选择合适的治疗方案。
2024-10-08 03:38
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什么是肝豆状核变性? 肝豆状核变性(HLD)由Wilson(19l2)首报，是一种遗传性铜代谢障碍，以豆状核、肝、肾和角膜铜沉积表现的各种 异常为特征。临床上表现为进行性加重的锥体外系症状、肝硬化、精神症状、肾功能损害及角膜色素环(Kayser-Fleischer ring，K-F环)。发病率各国报道不一，据流行病学调查结果，约为15～30/100万。基因频率约0.003～0.007，杂合子频率稍大于0. 01。本病在我国尚无流行病学的大宗资料报告，根据广州中山一院神经科1981～1991年神经遗传专科门诊957例初诊病例分析，WD共97例，占10.14%，居全部单基因遗传病的第2位，可见本病在我国并不少见。 查看全文»
