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回答1
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刘浩庆 医师
肇庆市大旺开发区医院
一级
全科
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唐氏筛查中 21 三体综合症风险值 1/60 表示胎儿患 21 三体综合症的可能性较高。通常风险值越低，胎儿患病风险越小；反之则越大。这一结果只是筛查，并非确诊，还需进一步检查，如无创 DNA 检测或羊水穿刺等。 1. 唐氏筛查原理：通过检测孕妇血清中的某些生化指标，结合孕妇年龄、孕周等因素，评估胎儿患唐氏综合征等染色体异常的风险。 2. 21 三体综合症表现：患儿可能有特殊面容、智力低下、生长发育迟缓、多发畸形等。 3. 进一步检查的意义：无创 DNA 检测对 21 三体综合症的筛查准确性较高，但仍不能确诊；羊水穿刺可直接获取胎儿细胞进行染色体核型分析，能明确诊断。 4. 风险值解读：风险值 1/60 远低于一般界定的低风险值，提示高风险，但不能确诊胎儿一定患病。 5. 后续决策：若进一步检查结果正常，可继续妊娠并加强产检；若确诊 21 三体综合症，需综合多方面因素决定胎儿的去留。 总之，唐氏筛查高风险值 1/60 需引起重视，但不必过度恐慌，应在医生指导下进行后续检查和处理。
2024-10-08 21:36
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什么是21.三体综合征? 21.三体综合征又称先天愚型，唐氏综合征，是最早报告的也是最常见的一种常染色体畸变综合征。属常染色体畸变，是小儿中最常见的常染色体病，也是智力发育不全最常见的一种临床类型，智力发育不全病人约有10%～20%为本病病人。活婴中发生率约1/800～1/600。高龄初产妇会增加婴儿患有唐氏综合征的风险：20～24岁的产妇，婴儿患病率为1/1490，到40岁为1/106，49岁为1/11。母亲年龄愈大，本病的发病率愈高。 查看全文»
