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回答1
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刘浩庆 医师
肇庆市大旺开发区医院
一级
全科
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唐氏筛查中 21 三体综合症风险值为 1/60 表示胎儿患 21 三体综合症的可能性较高。21 三体综合症是一种染色体异常疾病，会导致智力障碍、身体发育异常等问题。需要进一步检查以明确诊断，如无创 DNA 检测或羊水穿刺。 1. 疾病原理：21 三体综合症是由于第 21 对染色体多了一条，导致胎儿细胞的染色体组成异常。 2. 风险评估：风险值 1/60 属于高风险，但这只是一个概率估计，不是确诊结果。 3. 进一步检查：无创 DNA 检测通过抽取孕妇外周血来分析胎儿染色体情况，准确性较高，且风险较小。羊水穿刺则是直接获取胎儿细胞进行染色体核型分析，是诊断的金标准，但有一定流产风险。 4. 检查时间：无创 DNA 检测通常在孕 12 周以后进行，羊水穿刺一般在孕 16 - 22 周进行。 5. 后续决策：若进一步检查结果正常，可继续妊娠并加强产检；若确诊为 21 三体综合症，需综合多方面因素决定是否终止妊娠。 总之，唐氏筛查高风险值需要引起重视，但不必过度恐慌，应在医生指导下选择合适的进一步检查方法，以做出准确的判断和决策。
2024-10-09 01:06
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什么是21.三体综合征? 21.三体综合征又称先天愚型，唐氏综合征，是最早报告的也是最常见的一种常染色体畸变综合征。属常染色体畸变，是小儿中最常见的常染色体病，也是智力发育不全最常见的一种临床类型，智力发育不全病人约有10%～20%为本病病人。活婴中发生率约1/800～1/600。高龄初产妇会增加婴儿患有唐氏综合征的风险：20～24岁的产妇，婴儿患病率为1/1490，到40岁为1/106，49岁为1/11。母亲年龄愈大，本病的发病率愈高。 查看全文»
