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孟庆福 医师
家庭医生在线合作医院
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遗传性疾病种类繁多，致病机制复杂。常见的有血友病、白化病、先天性心脏病、苯丙酮尿症、地中海贫血等。其发病与遗传基因缺陷有关，治疗方法多样，包括药物治疗、手术治疗、饮食调整等。 1.血友病：是一种遗传性凝血功能障碍的出血性疾病。治疗主要依靠补充凝血因子。 2.白化病：由于黑色素合成相关基因突变导致。目前无特效根治方法，主要通过防晒、避免紫外线损伤等措施减少并发症。 3.先天性心脏病：胎儿期心脏及大血管发育异常所致。治疗方法有手术矫正、介入治疗等。 4.苯丙酮尿症：因基因突变导致苯丙氨酸代谢障碍。通过饮食控制，限制苯丙氨酸摄入。 5.地中海贫血：珠蛋白基因缺陷引起。轻型一般无需特殊治疗，重型可能需要输血、祛铁治疗等。 遗传性疾病给患者和家庭带来较大负担，但随着医学技术的进步，部分疾病的治疗和预后有了改善。患者应及时到正规医院就诊，遵循医嘱进行治疗和管理。
2024-10-07 21:33
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