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回答1
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孔书雪 主治医师
河北省邢台市威县人民医院
二级甲等
内科
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面-肩-肱型肌营养不良症是一种遗传性肌肉疾病，主要影响面部、肩部和上臂肌肉。其发病机制复杂，症状多样，诊断需综合多种检查，治疗方法有限。 1.发病机制：由基因突变引起，导致肌肉细胞功能障碍和逐渐萎缩。 2.症状表现：面部肌肉无力，如无法正常闭眼、吹口哨；肩部和上臂肌肉无力，难以抬举手臂。 3.诊断方法：包括基因检测、肌电图、肌肉活检等。 4.疾病进展：病情通常逐渐进展，不同患者进展速度有所差异。 5.治疗手段：目前尚无特效治疗方法，以康复训练、物理治疗为主，药物治疗方面，如辅酶 Q10、维生素 E 等可能有一定帮助。 面-肩-肱型肌营养不良症是一种较为罕见但严重影响生活质量的疾病，患者需要长期的医疗支持和康复护理。
2024-10-08 18:47
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