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回答1
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宋长辉 医师
安都卫生院
一级
全科
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粘多糖症是一种罕见的遗传性代谢疾病，主要影响骨骼、关节、内脏等。治疗方法包括酶替代治疗、骨髓移植、对症治疗等。同时，家庭护理和定期复查也很重要。 1.疾病原理：粘多糖症是由于溶酶体中某些酶的缺乏，导致粘多糖不能正常分解代谢，在体内积聚，从而引起一系列症状。 2.症状表现：常见的有骨骼畸形、关节僵硬、身材矮小、智力障碍、眼部异常等。 3.诊断方法：通过尿液检查、酶活性测定、基因检测等方法确诊。 4.治疗手段： 酶替代治疗：使用特定的酶制剂补充体内缺乏的酶。 骨髓移植：有一定风险，但可能改善病情。 对症治疗：如针对骨骼畸形进行手术矫正，针对心脏问题进行相应治疗。 5.家庭护理：保证孩子充足的营养和休息，进行适当的康复训练。 6.定期复查：监测病情进展，调整治疗方案。 总之，粘多糖症虽然治疗困难，但早期诊断和综合治疗可以在一定程度上改善患儿的生活质量，家长要积极配合医生的治疗和随访。
2024-10-09 01:19
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