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脊髓小脑性共济失调是否具有遗传性

脊髓小脑性共济失调

脊髓小脑性共济失调是否具有遗传性

  • 回答1

    我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价

    闫振文 副主任医师

    中山大学孙逸仙纪念医院

    三级甲等

    神经科

    脊髓小脑性共济失调是一种神经系统疾病,具有遗传性。其遗传方式较为复杂,涉及多种基因变异,包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X连锁遗传等。患者常表现出平衡障碍、协调运动异常、言语不清等症状。治疗方法包括药物治疗、康复训练等。若感身体不适,请立即寻求专业医疗帮助,遵循医生指导进行治疗,切勿随意服药。
    1.遗传方式:常染色体显性遗传是最常见的类型,患者的子女有 50%的概率患病;常染色体隐性遗传相对较少见,需要父母双方均携带致病基因才可能遗传给子女;X连锁遗传则与性别有关。
    2.症状表现:平衡失调,行走不稳,容易摔倒;协调运动障碍,如手部动作笨拙;言语不清,吞咽困难;眼球运动异常,可能出现眼球震颤。
    3.诊断方法:医生会通过详细的病史询问、神经系统检查、基因检测等来明确诊断。
    4.药物治疗:可使用丁螺环酮改善共济失调症状;加巴喷丁缓解神经疼痛;左旋多巴对部分患者的运动症状有一定帮助。但药物使用需遵医嘱。
    5.康复训练:包括平衡训练、协调训练、力量训练等,有助于提高患者的生活质量。
    脊髓小脑性共济失调的遗传特性给家庭带来较大影响,早诊断、早治疗和长期的康复训练对于控制病情发展、提高生活质量至关重要。患者及家属应保持积极的心态,配合治疗。

    2014-12-02 09:19
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什么是脊髓小脑性共济失调?   脊髓小脑性共济失调(SCA)一种遗传性神经系统疾病,患者行走如企鹅般摇摇晃晃。步伐不协调,动作、言语、眼部活动失调为主要的小脑萎缩的症状,发病率约为1~5/10万。目前已获基因分型的SCA达20余种。其中SCA1、2、3、4、6、7、8、10、12、14、17、27、DRPLA基因已经获得鉴定,其他的SCA尚需通过连锁分析得出诊断。在我国,SCA3(也名马查多-约瑟夫病,MID)是最常见的类型,约占SCA的40%~48%,其次是SCA2。 查看全文»

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