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回答1
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侯元婕 副主任医师
广州中医药大学惠州医院
三级甲等
儿科
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苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢疾病，突出特点有智力障碍、惊厥发作、色素减少、尿液异味、生长迟缓等。药物治疗需谨慎，身体出现不适时，应首先寻求医生的意见，避免盲目用药。
2014-12-03 15:03
1.智力障碍：患儿智力发育明显落后于同龄人。
2.惊厥发作：可出现频繁的抽搐。
3.色素减少：头发、皮肤颜色变浅。
4.尿液异味：尿液有鼠尿臭味。
5.生长迟缓：身高、体重增长缓慢。
总之，苯丙酮尿症的特点多样，早发现早治疗对患儿预后至关重要。
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就医问药
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什么是苯丙酮尿症? 苯丙酮尿症( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷，使体内各组织不能将苯丙氨酸羟化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其代谢物蓄积体内，引起一系列的功能异常，患儿尿中排出大量苯丙酮酸等代谢产物。本病是一种较常见的氨基酸代谢病，是引起智能缺陷最常见的先天性代谢病，由FoLling(1934)首报，以鼠味、面色白晰和皮炎为特征。未经治疗的患者会出现脑组织损伤和不可逆的智力发育障碍，重症患儿可于3岁内死亡。根据国内11省市新生儿筛查结果，发病率为1/16500(国外发病率为1/4500～1/100000，平均为1/12000)。 查看全文»
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