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半乳糖血症的病症表现有哪些?

半乳糖血症

医生,我得了半乳糖血症,病症是什么?

  • 回答1

    我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价

    李秋锋 医师

    河北省邢台市威县人民医院

    二级甲等

    内科

    半乳糖血症是一种罕见的遗传性代谢疾病,其病症主要包括消化系统症状、肝脏损害、神经系统症状、眼部异常、生长发育迟缓等。 1.消化系统症状:患儿在进食含半乳糖的食物后,可能出现恶心、呕吐、腹泻等症状。 2.肝脏损害:表现为黄疸、肝肿大、肝功能异常等。 3.神经系统症状:可能有智力障碍、抽搐、运动失调等。 4.眼部异常:如白内障。 5.生长发育迟缓:身高、体重增长缓慢,甚至停滞。 总之,半乳糖血症的病症多样,且可能对患儿的健康造成严重影响。一旦怀疑有半乳糖血症,应及时就医,进行相关检查和诊断,并采取相应的治疗措施。

    2024-10-07 16:35
就医问药

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什么是半乳糖血症?   半乳糖血症(galactosemia)是由于半乳糖代谢途径中酶的缺陷所造成的遗传代谢病,其发病率约为1/40000。依据酶的缺陷不同分为3型,均为常染色体隐性遗传病,半乳糖血症的临床表现为黄疸、肝脾大、低血糖和肝功能异常。其中以半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶缺乏最为多见,在新生儿中发病率为1/10000~1/30000,且病情严重。  食物中的半乳糖主要来自奶类所含的乳糖。哺乳婴儿所需能量的20%由乳类中的乳糖提供。正常情况下,乳糖进入肠道后即被水解成半乳糖和葡萄糖经肠黏膜吸收。半乳 查看全文»

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