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任立存 主治医师
淮北口腔医院
其他
内科
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巨血小板综合征患者的表现多样，主要包括出血症状、血小板形态异常、家族遗传史、凝血功能异常、对某些药物反应特殊等。 1.出血症状：皮肤黏膜容易出现瘀点、瘀斑，鼻出血、牙龈出血较为常见，严重时可能有胃肠道出血、月经过多等。 2.血小板形态异常：血小板体积增大，形态不规则。 3.家族遗传史：常有家族成员患有类似疾病。 4.凝血功能异常：出血时间延长，凝血酶原时间、部分凝血活酶时间等可能出现异常。 5.对某些药物反应特殊：使用某些抗血小板药物或抗凝药物时，出血风险增加。 总之，巨血小板综合征的表现复杂多样，需要综合多种检查和症状进行诊断。如果出现上述症状，应及时就医，进行相关检查和诊断。
2024-10-08 11:31
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崔传波 副主任医师
临沂静脉曲张医院
其他
眼科
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输鲜血或血小板可止血，肾上腺皮质激素或切脾可使血小板增加，减轻出血。目前无法根治此病。
2024-10-09 04:48
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什么是巨血小板综合征? 巨血小板综合征(Bernard-Soulier syndrome)系常染色体隐性遗传疾病，患者大多来自近亲婚配家庭，自发突变相当少见。也有报道本病尚有常染色体显性遗传方式。。特征为血小板减少、巨型血小板、出血时间延长和凝血酶原消耗不良。1948年，Bemard和souller首先报道2名来自近亲婚配家庭的儿童有严重的出血症状，尤以黏膜出血为重，实验研究发现两者有不同程度的血小板下降和巨大血小板，故本病叉称“Bernard-Soulier综合征”。1975年，Nurden和caen证实血小板GPI b的异常是导致本病血小板功能缺陷的原因，后来研究又证实本病另外存在GPV和GPⅨ的缺陷。本病罕见，世界范围内发病率约1/100万。 查看全文»
