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回答1
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李秋锋 医师
河北省邢台市威县人民医院
二级甲等
内科
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巨血小板综合征是一种较为罕见的遗传性出血性疾病，根治具有一定难度。其发病与遗传因素密切相关，影响血小板的功能。治疗方法包括药物治疗、预防措施等。但能否根治受多种因素影响，如病情严重程度、个体差异、治疗依从性等。 1. 疾病原理：巨血小板综合征是由于基因突变导致血小板膜糖蛋白异常，使血小板功能缺陷，引起出血症状。 2. 症状表现：常见的有皮肤瘀斑、鼻出血、牙龈出血、月经过多等。 3. 诊断方法：通过血小板计数、血小板形态观察、基因检测等进行诊断。 4. 治疗手段：一般采用输注血小板、使用抗纤溶药物（如氨基己酸、氨甲环酸）、促血小板生成药物（如重组人血小板生成素）等。 5. 预防措施：避免剧烈运动和外伤，注意口腔卫生，预防出血。 总之，巨血小板综合征的根治并非易事，但通过规范治疗和预防，可以有效控制出血症状，提高生活质量。患者应积极配合治疗，定期复查。
2024-10-08 17:19
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什么是巨血小板综合征? 巨血小板综合征(Bernard-Soulier syndrome)系常染色体隐性遗传疾病，患者大多来自近亲婚配家庭，自发突变相当少见。也有报道本病尚有常染色体显性遗传方式。。特征为血小板减少、巨型血小板、出血时间延长和凝血酶原消耗不良。1948年，Bemard和souller首先报道2名来自近亲婚配家庭的儿童有严重的出血症状，尤以黏膜出血为重，实验研究发现两者有不同程度的血小板下降和巨大血小板，故本病叉称“Bernard-Soulier综合征”。1975年，Nurden和caen证实血小板GPI b的异常是导致本病血小板功能缺陷的原因，后来研究又证实本病另外存在GPV和GPⅨ的缺陷。本病罕见，世界范围内发病率约1/100万。 查看全文»
