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回答1
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宋长辉 医师
安都卫生院
一级
全科
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巨血小板综合征若不手术，可能会出现出血倾向加重、影响生活质量、增加并发症风险、影响生育及遗传给下一代等情况。 1. 出血倾向加重：患者可能更易出现皮肤瘀斑、鼻出血、牙龈出血，甚至消化道、颅内等重要部位出血。 2. 影响生活质量：频繁的出血症状会给日常生活带来诸多不便，如限制运动、影响工作和学习。 3. 增加并发症风险：长期反复出血可能导致贫血、关节损伤、脏器功能障碍等并发症。 4. 影响生育：女性患者在孕期和分娩时出血风险增大，可能危及母婴生命安全。 5. 遗传风险：该病具有遗传性，可能会遗传给子女。 总之，巨血小板综合征患者若不进行手术治疗，可能面临诸多不良后果。但具体情况因人而异，患者应及时就医，遵循医生建议选择合适的治疗方案。
2024-10-08 11:19
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什么是巨血小板综合征? 巨血小板综合征(Bernard-Soulier syndrome)系常染色体隐性遗传疾病，患者大多来自近亲婚配家庭，自发突变相当少见。也有报道本病尚有常染色体显性遗传方式。。特征为血小板减少、巨型血小板、出血时间延长和凝血酶原消耗不良。1948年，Bemard和souller首先报道2名来自近亲婚配家庭的儿童有严重的出血症状，尤以黏膜出血为重，实验研究发现两者有不同程度的血小板下降和巨大血小板，故本病叉称“Bernard-Soulier综合征”。1975年，Nurden和caen证实血小板GPI b的异常是导致本病血小板功能缺陷的原因，后来研究又证实本病另外存在GPV和GPⅨ的缺陷。本病罕见，世界范围内发病率约1/100万。 查看全文»
