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回答1
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李强 医师
潍坊市人民医院
三级甲等
普内科
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戈谢病是一种罕见的遗传代谢性疾病，由于基因突变导致葡糖脑苷脂酶活性缺乏，造成葡糖脑苷脂在细胞内大量蓄积。其发病机制、症状表现、诊断方法、治疗手段及预后情况等都较为复杂。 1.发病机制：基因突变致使葡糖脑苷脂酶功能障碍，无法正常分解葡糖脑苷脂。 2.症状表现：常见有肝脾肿大、贫血、血小板减少、骨痛等。 3.诊断方法：包括酶活性检测、基因检测等。 4.治疗手段：主要有酶替代治疗，常用药物如伊米苷酶、维拉苷酶α等；对症治疗，如针对贫血进行输血治疗。 5.预后情况：取决于病情严重程度、治疗及时性和有效性等。 总之，戈谢病虽然罕见，但通过早期诊断和规范治疗，能在一定程度上控制病情，改善患者生活质量。
2024-10-08 21:23
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什么是戈谢病? 戈谢病(Gaueher disease)又名脑苷脂病，是一种常染色体隐性遗传性疾病，系由β-葡萄精脑苷脂酶减少，细胞内大量储存脑苷脂，形成有特殊形态的戈谢细胞所致。法国皮特医生PhillipeGaucher在1882年首先报道，以犹太人最多见。50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷脂(G.C.)在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致。Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶-葡糖脑甘酯酶(GBA)缺乏所致，为戈谢病的诊断和治疗提供了理论依据。 查看全文»
