-
回答1
我们邀请临床执业医师解答上述提问，您可以进行追问或是评价
-
李秋锋 医师
河北省邢台市威县人民医院
二级甲等
内科
-
常染色体显性遗传病的症状多样，遗传情况也较复杂。常见的症状包括骨骼畸形、心血管异常、皮肤病变等。遗传并非一定全家患病，取决于多种因素。 1.症状表现： 骨骼畸形：如马凡综合征，患者可能有四肢细长、手指脚趾过长等表现。 心血管异常：像家族性高胆固醇血症，易出现早发心血管疾病。 皮肤病变：例如神经纤维瘤病，会有皮肤咖啡斑、神经纤维瘤等。 眼部问题：先天性白内障患者可出现视力障碍。 神经系统异常：亨廷顿病会有不自主舞蹈样动作。 2.遗传特点： 外显率：即使携带致病基因，也不一定都表现出症状。 表现度：症状的严重程度在患者间可有差异。 新突变：可能在家族中首次出现。 基因修饰：其他基因或环境因素可影响疾病表现。 不完全显性：杂合子患者症状可能较纯合子轻。 总之，常染色体显性遗传病症状多样，遗传情况复杂。如有家族病史或出现相关症状，应及时到正规医院就诊，进行基因检测和诊断。
2024-10-07 19:52
-
针对上述提问，推荐就医问药相关内容，希望帮助您更好解决问题
什么是常染色体显性遗传病? 常染色体显性遗传病(AD)是指致病基因位于常染色体上，且由单个等位基因突变即可起病的遗传性疾病。遗传特点为连续遗传、无性别差异、家族性聚集等。常见的亚型包括：①完全显性;②不完全显性;③不规则显性;④共显性⑤延迟显性;⑥从性显性等。 查看全文»
