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回答1
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宋长辉 医师
安都卫生院
一级
全科
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遗传性粪卟啉病是一种罕见的卟啉代谢障碍性疾病,由于基因突变导致血红素合成异常。是可以治疗的,治疗方法包括避免诱因、药物治疗等。 1.疾病原理:基因突变使卟啉前体生成和排泄异常,引起一系列症状。 2.症状表现:皮肤光敏感、腹痛、神经精神症状等。 3.诊断方法:血卟啉检测、基因检测等。 4.治疗原则:避免诱因,如饮酒、吸烟、某些药物等。 5.药物治疗:氯喹、羟氯喹、去铁胺等,需遵医嘱使用。 6.其他治疗:严重时可能需要输血治疗。 遗传性粪卟啉病虽然罕见,但通过合理的治疗和预防措施,能有效控制症状,提高患者生活质量。患者应及时就医,在专业医生指导下进行治疗。
2024-10-08 23:08
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什么是卟啉病? 卟啉是血红素生物合成的中间代谢产物,与铁鳌合成血红素再与珠蛋白结合成血红蛋白,其间经过一系列特异性酶的作用。卟啉病(porphyria)又称紫质病,系由血红素生物合成途径中特异酶缺乏所致的一种卟啉代谢紊乱代谢病,可分为先天性和后天性两类。 主要累及神经系统和皮肤,临床主要有光敏性皮肤损害、器质性肝病及神经系统功能障碍等三大症状群。 查看全文»